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乳腺癌早期时病人无任何不适，仅在乳房内有一个比较小的肿块，不痛、不疼，乳头也无变化，大多是在医生作体格检查时发现，少数是由病人无意中自行摸到后再请医生确诊。因此，为了早期发现乳腺癌，特别是中年妇女应经常自己检查乳房内有无肿块存在。正确的检查方法是将手指伸直并拢进行扪摸，而不是手指抓提乳房，以免将正常的乳腺组织误认为是肿块，如发现乳房内有可疑的肿块，必须请医生检查，并作必要的化验，包括钼靶X线摄片、活体组织切片检查，以明确诊断。
由于早期乳腺癌的肿块较小，如不提高警惕，容易被病人忽略，肿块就逐渐增大，侵入周围皮肤或肌肉，与之粘连固定;乳头内缩、抬高，有时有血性液体溢出，这是癌肿浸入大的乳腺导管所致;皮肤是橘皮样变，腋窝淋巴结肿大，质坚硬。晚期乳房癌肿块直径超过5厘米，甚至溃烂，不仅腋窝淋巴结肿大，锁骨上淋巴结、胸骨旁淋巴结 和对侧液窝淋巴结也可肿大。癌细胞也可通过血液转移到肺、骨或肝脏。乳房癌在妊娠期发展特别迅速，癌肿呈现炎症性，乳房红肿充血、发热、犹如急性乳腺炎，容易误诊，也说明乳房癌的发病与性激素的变化有关。至于乳房癌发病与生育和哺乳究竟有何关系，目前意见尚不一致。乳房癌在乳房肿块中占的比例最大，而且乳房良性肿块也有恶变可能，因此，对妇女乳房肿块应提高警惕，仔细检查，以防误诊、漏诊。乳腺癌应与乳腺肿瘤相鉴别。
乳腺肿瘤的发病原因目前不明，现将一些影响发病的因素叙述如下：
(1)年龄：乳腺肿瘤多发于40～60岁，占全部患者的75%左右，20岁以前患者罕见。
(2)卵巢功能：乳腺受卵巢激素的调节。雌激素是乳腺发育的基本刺激素，亦是乳腺肿瘤发病的先决条件之一。有人认为，雌酮和雌二醇的异常增加与雌三醇的缺乏是乳腺肿瘤的发病原因之一，已得到临床检查的支持与动物实验的证明。而且男性乳腺肿瘤患者少见，约为女性患者的1%，此亦说明可能与男性无卵巢激素有关。
(3)结婚、生育及哺乳：临床上发现独身妇女患乳腺肿瘤较已婚妇女为多，婚后从未生育者其乳腺肿瘤发生率较已生育者亦高，而生育后从未哺乳者或哺乳不正常者(哺乳期过短或过长)的发生率比正常哺乳者高。乳腺在一生中都处于内分泌激素影响下，所以结婚、生育及哺乳与乳腺肿瘤的发生有一定关系。
(4)遗传因素：临床上发现有的乳腺癌患者有家族史，有母女及姐妹同时或先后患乳腺肿瘤的情况，但这一观点目前有不同的看法。
乳腺肿瘤的诊断，首先应详细了解病史，包括既往史、月经婚育史及家族史，然后进行全身检查，最后检查乳腺，乳腺检查主要是视诊和触诊。
(1)视诊
①患者上衣应脱尽，面对光线。
②观察乳腺是否对称及发育情况(如青春型、肥大型、发育不良型、老年萎缩型等)，然后观察乳房各处有否隆起及下陷等异常情况。
③乳房的皮肤是否正常，有无皮肤粘连、水肿、发红或破溃等。
④乳头部位、大小是否正常，有无凹陷、裂口、糜烂、溃破、溢液及其他病变。乳晕的大小、着色深浅，有无发红、水肿、糜烂等。
⑤乳腺肿物的部位、形态、是否破溃等。肿瘤深位者不易察看，表浅者容易看到。
⑥腋窝、锁骨上下是否膨满，有无副乳腺。
(2)触诊
①先检查健侧，而后检查患侧。检查时注意用手掌和手指轻轻按揉，切勿用手指抓捏。
②检查腋窝有无肿大淋巴结，若有肿大淋巴结，表明淋巴结有转移。
③检查锁骨上下窝淋巴结，若有肿大淋巴结，说明可能已有远处淋巴结转移。
④乳房检查，卧位或坐位均可，自锁骨下方开始，按顺序平行轻巧触摸，直达乳房下界。若发现肿物，应详细记录肿物部位、大小、形状边界、硬度、压痛及活动度等。除以上情况外，还需注意乳房和乳头的收缩现象。
⑤乳头溢液的检查：由乳房周围向乳头轻轻按压，而后按压乳晕和乳头，注意有无液体流出，特别是血性液体流出。并注意是一个乳管口还是几个乳管口。